familijarna mediteranska groznica bolest

Familijarna mediteranska groznica je upalni poremećaj koji uzrokuje rekurentne groznice i bolnu upalu trbuha, pluća i zglobova.

Familijarna mediteranska groznica je nasljedna bolest koja se obično javlja kod ljudi mediteranskog podrijetla – uključujući sefardskih Židova, Arapa, Grka, Talijana, Armenaca i Turaka. Ali, to može utjecati na bilo koju etničku skupinu.

Simptomi

Familijarna mediteranska groznica obično se dijagnosticira tijekom djetinjstva. Iako ne postoji lijek za ovaj poremećaj, vi svibanj biti u mogućnosti za ublažavanje znakova i simptoma obiteljske mediteranske groznice – ili čak spriječiti ih zajedno – pridržavaju svoj plan liječenja.

Groznica; Bolovi u trbuhu; Bol u prsima; Laganu bol, oticanje zglobova; Zatvor slijedi proljev; Crveni osip na nogama, osobito ispod koljena; bolovi u mišićima; Otečene, tender skrotum

Znakovi i simptomi obiteljske mediteranske groznice obično počinju u djetinjstvu. Oni se javljaju u napadajima zove napadima koji traju jedan do tri dana. Artritičnih napadi mogu trajati tjednima ili mjesecima.

Znakovi i simptomi obiteljske mediteranske groznice uključuju

Između napada, vjerojatno ćete se osjećati normalno. razdoblja bez simptoma može biti što je kraće od nekoliko dana ili čak nekoliko godina.

Nakon što je obiteljska povijest bolesti. Ako imate obiteljsku povijest obiteljske mediteranske groznice, vaš rizik od bolesti povećava .; Budući da je mediteranskog podrijetla. Ako vaša obitelj može pratiti svoju povijest na području Mediterana, vaš rizik od bolesti može se povećati. Familijarna mediteranska groznica može utjecati na bilo koju etničku skupinu, ali to može biti više vjerojatno u sefardskih Židova, Arapa, Talijana, Armenaca i Turaka.

Ako ste vi ili vaše dijete doživljava nagle zabrinjavajuće znakove ili simptome, kao što su otežano disanje ili nesvjestice, nazovite 911 ili hitnu medicinsku pomoć.

Abnormalan protein u krvi. Tijekom napada obiteljske mediteranske groznice, vaše tijelo može proizvesti abnormalni protein (amiloid A). Protein se može akumulirati u tijelu i uzrokovati oštećenja organa (amiloidoza) .; oštećenje bubrega. Amiloidoza može oštetiti bubrege, uzrokujući nefrotski sindrom. Nefrotski sindrom nastaje kada se mogu oštetiti bubrege ‘filtriranje sustavi (glomerula). Osobe s ovim stanjem može izgubiti velike količine proteina u mokraći. Nefrotski sindrom može dovesti do stvaranja krvnih ugrušaka u bubrezima (renalna venska tromboza) ili zatajenja bubrega .; Neplodnost u žena. Upala uzrokovana obiteljske mediteranske groznice također može utjecati na ženske reproduktivne organe, uzrokuje neplodnost .; Bol u zglobovima. Artritis je čest kod ljudi s obiteljskom mediteranske groznice. Najčešće zahvaćeni zglobovi su koljena, gležnjevi, kukovi i laktovi.

Uzroci

Posavjetujte se s liječnikom ako ste vi ili vaše dijete ima naglih groznica popraćena bolovima u trbuhu, prsima i zglobova.

Familijarna mediteranska groznica uzrokovana mutacijom gena koji je prošao s roditelja na djecu. Mutacija gena uzrokuje probleme u regulaciji upale u tijelu.

U ljudi s obiteljskom mediteranske groznice, mutacija gena pojavljuje u genu zvanom MEFV. Mnoge različite mutacije u MEFV su povezane s obiteljskom mediteranske groznice. Neke mutacije mogu uzrokovati vrlo teškim slučajevima, dok drugi mogu biti blaža.

Faktori koji mogu povećati rizik od obiteljske mediteranske groznice uključuju

Komplikacije se mogu pojaviti ako porodična sredozemna groznica ne liječi. Komplikacije mogu uključivati

Faktori rizika

Ako imate znakove i simptome obiteljske mediteranske groznice, vi svibanj početi gledajući svog obiteljskog liječnika. Vi svibanj biti upućeni na liječnika koji se specijalizirao u upalnim bolestima (reumatologa).

Budite svjesni bilo prije imenovanja ograničenja. U vrijeme koje napravite termin, biti siguran to pitati ako postoji nešto što trebate učiniti unaprijed, kao što ograničava svoje prehrane .; Zapišite sve simptome koje imate, čak i ako se čini povezana s razlogom si zakazao sastanak .; Zabilježite ključne osobne podatke, uključujući i stvari kao što su nedavne promjene života, ili većih stresova .; Popis svih lijekova, vitamina ili dodataka koje trenutačno uzimate ili ste nedavno poduzete .; Uzeti u obzir uzimanje člana obitelji ili prijatelja sa sobom. Ponekad to može biti teško zapamtiti sve informacije koje tijekom imenovanja. Netko tko prati svibanj zapamtiti nešto što ste propustili ili zaboravili .; Zapišite popis pitanja pitajte svog liječnika.

komplikacije

Zbog imenovanja može biti kratak, i zbog toga je često mnogo toga za pokrivanje, to je dobra ideja da se stigne pripremiti. Evo neke informacije kako bi vam pomoći da dobijete spreman za imenovanje.

Što mislite da je uzrok moje ili moje dijete simptome ?; Što je uzrokovalo ovo stanje ?; Što tretmani su na raspolaganju ?; Koje su moguće nuspojave liječenja ?; Postoje li drugi mogući tretmani ?; Ako su prisutni i drugi zdravstveni problemi, kako ih se tretira kao ?; Postoje li ograničenja na aktivnosti ?; Ukoliko moja druga djeca biti testirana ?; Ako želim imati još djece, mogu li ih zaštititi od bolesti?

Vaše vrijeme sa svojim liječnikom je ograničen, tako priprema popis pitanja mogu vam pomoći da većinu svog vremena zajedno. Popis pitanja iz svoje najvažnije najmanje važno u vrijeme slučaja ponestane. Pitanja možda želite pitati svog liječnika uključuju

Kad ste se prvi put početi pojave simptomi ?; Jesu li vaši simptomi bili kontinuirani, ili oni dolaze i odlaze ?; Koliko dugo simptome prošle ?; Ono što se čini da se aktiviraju svoje simptome, a ono upozorenje znakovi vam pomoći predvidjeti kada će se pojaviti ?; Ima li išta učiniti da se zaustavi ili smanji težinu simptoma ?; Da li vaši simptomi se čini da slijede uzorak ?; Imate li u krvnom srodstvu sa obiteljskom mediteranskom groznicom?

Priprema za pregled

Pitanja Vaš liječnik će vjerojatno pitati uključuju

Ispitivanja i postupci koji se koriste u dijagnosticiranju porodična sredozemna groznica uključuju

Fizička ispit. Vaš liječnik vas može pitati o znakovima i simptomima i ponašanje fizički ispit za prikupljanje više informacija .; Pregled vašeg obiteljsku anamnezu. Obiteljska povijest obiteljske mediteranske groznice povećava vjerojatnost razvoja bolesti jer je ova genetska mutacija je prošao s roditelja na svoju djecu .; Krvni testovi. Tijekom napada, krvni testovi mogu pokazati povišene razine određenih markera koji ukazuju upalnog stanja u tijelu. Povišena razina bijelih krvnih stanica, što se bore protiv infekcije, je jedna takva marker .; Genetičko testiranje. Genetičko testiranje može odrediti da li je vaš MEFV gen sadrži mutaciju koja je povezana s obiteljskom mediteranskom groznicom. Genetski testovi nisu napredovala dovoljno da test za svaku gensku mutaciju koja je povezana s obiteljskom mediteranske groznice, tako da postoji mogućnost lažno negativnih rezultata. Iz tog razloga, liječnici obično ne koriste genetske testove kao jedini metodu dijagnosticiranja porodična sredozemna groznica.

Nema lijeka za obiteljske mediteranske groznice. Međutim, liječenje može spriječiti znakove i simptome.

Kolhicin. Ovaj lijek, uzeti u obliku tableta, smanjuje upalu u tijelu i pomaže u sprečavanju napada. Raditi sa svojim liječnikom kako bi se utvrdilo najbolje strategije za doziranje za vas. Neki ljudi uzeti jednu dozu dnevno, dok drugi trebaju manje, više-česte doze. Česte nuspojave uključuju nadutost, grčevi u trbuhu i proljev .; Ostali lijekovi za sprječavanje upale. Za osobe čiji su znakovi i simptomi nisu kontrolirani s kolhicin, drugi lijekovi koji kontroliraju upale može biti opcija, iako su ti tretmani eksperimentalna. Ostali lijekovi uključuju rilonacept (Arcalyst) i anakinra (Kineret).

Lijekovi se koristi za kontrolu znakove i simptome obiteljske mediteranske groznice uključuju

Učenje da Vi ili Vaše dijete ima kroničnu bolest, kao što su obiteljske mediteranske groznice, može biti traumatično i frustrirajuće. Evo nekoliko savjeta koji vam mogu pomoći nositi

Saznajte više o obiteljskom mediteranskom groznicom. Saznajte dovoljno o obiteljskom mediteranskom groznicom, tako da se ugodno osjećate donošenje odluka o djetetovoj njezi. Pitajte svog liječnika za dobre izvore informacija da bi ste započeli .; Nađi nekoga da razgovarati. U razgovoru s članovima obitelji, pouzdanih prijatelja ili savjetnika ili terapeuta može vam omogućiti da izrazi svoje strahove i frustracije. Neki ljudi također pronaći podršku grupe korisne jer članovi istinski razumiju što prolaziš. Pitajte svog liječnika ako ima podršku grupe za oboljele od obiteljske mediteranske groznice u svom području.

Testovi i dijagnoza

1

Tretmani i lijekovi

Suočavanje i podrška

)

Saznajte više o porodična sredozemna groznica

Više porodična sredozemna groznica